多种肾小管功能障碍性疾病
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病维生素D 依赖性佝偻病
...病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,...
疾病;肾脏内科单基因遗传病
...这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见...
疾病X连锁显性遗传
...文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...
血清酪氨酸
...天性畸形,可见手掌足底有角化病和角膜萎缩,本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高,尿中排出大量的对-羟基苯丙酮酸、对-羟苯乳酸、对-羟苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸摄取量少时,也经常排出对...