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单基因遗传病
...这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见...
疾病 -
妊娠合并多囊肾
...关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)两类。症状体征：1.疼痛...
疾病；妇产科 -
先天性肝纤维化
...，并可有肾性高血压。疾病病因先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。病理生理...
疾病；肝胆外科 -
肾髓质囊性病
...视或眼球震颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。症状体征1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要...
疾病；肾脏内科 -
常染色体显性遗传病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
疾病；遗传病 -
21-羟化酶缺乏症
...肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
痛风性心肌病
...指。如能存活则出现痛风性关节炎、痛风性肾结石等。常染色体隐性遗传的糖原累积病Ⅰa型(vonGierke病)是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄减少，除高尿酸血症外还有肝脾肿大、生长滞缓、严重低血糖、酸中...
疾病；心血管内科 -
多囊卵巢综合症
...素在PCOS发病中的作用。遗传学因素：PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO；46，XX/46，XXq和46，XXq。肾上腺...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医妇科；内分泌科；女性性腺疾病 -
多囊性卵巢综合征
...素在PCOS发病中的作用。遗传学因素：PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO；46，XX/46，XXq和46，XXq。肾上腺...
疾病 -
多囊卵巢综合征
...素在PCOS发病中的作用。遗传学因素：PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO；46，XX/46，XXq和46，XXq。肾上腺...
中医妇科；中医学；中医病名；中医诊断学；疾病