眼底白化病1例
...后进一步随访。 白化病为遗传性疾病,完全性者为常染色体隐性遗传,不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外,间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史,其遗传方式不清...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年12月第4期;病例报告口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...的遗传性疾病1.1釉质结构异常(Enamelstructuralabnormality)常染色体显性牙釉质发育不全是常见型,与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关[1];常染色体隐性釉质发育不全,其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关[2];此基因...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...些事实说明肿瘤发生中的遗传因素,然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤的家族聚集现象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一个家系中恶性肿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础视网膜色素变性的中医治疗概况
...传倾向的慢性进行性视网膜变性疾病,其遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传或性连锁隐性遗传。常染色体显性遗传发病较迟,发展慢,视网膜电图(electroretinograms,ERG)变化也少。常染色体隐性遗传常幼年发病,病情重,常...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第9期;综述第三节 带病理模型性状的突变株--一、常用的突变品系
...发生于侏儒症(dwarf)小鼠。这个隐性基因(op)位于第12号染色体上。大约10日龄时(op/op)即可识别出,其头呈圆顶状,脚短,门齿缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前后6周最明显、随着小鼠的成长,骨形成减...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学Stargardt病一家2例
...rgardt病是一种遗传性黄斑病变,本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一种遗传性黄斑病变,本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第6期国人视网膜色素变性患者的RDS基因突变及表型研究
...的关联,探讨RP的发病机制。 2材料与方法对67家系常染色体隐性(AR)遗传和31家系常染色体显性(AD)遗传RP的先证者98例进行RDS基因突变筛查结果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突变一家系。分别取ARRP家系先证者(父母为姨...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年9月第1期;实验研究视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
...眼科杂志2005Vol.41No.11P.1020-102610(长沙)为了研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。研究者应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组双眼Stargardt病1家系
...)、神经系统改变等。本病一般为隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传,家族发病更为少见[3]。 Stargardt病的诊断,主要依据临床表现、视功能改变及眼底血管荧光造影的暗脉络膜背景荧光,对于青少年患者验光配镜不能...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学