多囊肾
...质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
求医问药;疾病手册;肾病内科什么叫多囊卵巢综合征?
...外,有人观察到,患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关,也有人认为是性染色体的显性遗传。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问多囊肾的外科治疗
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着B超、CT等影像学检查的广泛应用,发现病例逐渐增多,目前该病尚缺乏有效的治疗方法,现将我院近3年收治的多囊肾病人行囊肿去...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2006年第3卷第17期成人多囊肾
【概述】成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科常染色体显性多囊肝患者的hepatocystin发生缺陷
(Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827)常染色体显性多囊肝的特点为肝实质内遍布大量包囊。美国国立儿童健康与人类发育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近发现,多囊肝由编码hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突变引起。...
行业资讯;临床快报;消化系统高血压基因研究现状与展望
...人类基因组DNA的全序列、发现所有人类基因、完成它们在染色体上的定位。目前人类基因组遗传图和物理图已经完成,大规模测序技术和生物信息学获得迅速发展,提前达到HGP研究目标已成定局。在“结构基因组学”获得巨大进...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学CT诊断多囊胰腺合并多囊肾1例
...性疾病,主要是由于胰腺导管及腺泡发育异常所致,属常染色体显性遗传性疾病,仅占5%~10%,临床可见四型[1],包图1CT表现 括胰腺多囊病无相关畸形,胰腺区囊肿伴囊性纤维症,胰腺多囊病伴小脑肿瘤及视网膜血管瘤(VonHippe...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第10期Otsuka医药公司TolvaptanIII期研究达终末点
...)III期临床研究达到初级终末点,托伐普坦是一种治疗常染色体显性多囊肾病的药物(ADPKD)。III期研究设置了安慰剂控制、平行组对照,研究显示同安慰剂相比托伐普坦能够将ADPKD患者囊肾减少将近一半。美国Mayo临床机构肾病...
药品天地;专业药学;药学研究基因解读身体密码
... “以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说,这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多,严重时息肉数目可多达成百上千。该病...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传性肾病研究的现状及未来
...遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease,TBMD)和Fabry病...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学