增殖性骨膜炎
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
多种肾小管功能障碍性疾病
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
疾病对称性硬化性厚骨症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
进行性骨干发育异常
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
进生性骨干发育不全
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...