高免疫球蛋白E血症综合征
...uckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病Chediak-Higashi 综合征
...,可见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系。中性粒细胞功能失常表现为吞噬作用时不能脱颗粒,趋化作用异常和杀菌能力障碍。诊断检查诊断:根据临床特点和实验室、辅助检查可确诊。实验室检查:1.细胞学检查...
疾病;儿科Chediak-Higashi综合征
...易检出酸性磷酸酶,提示溶酶体膜的结构有改变。患者的中性粒细胞减少,推测可能是由于髓内颗粒细胞的破坏。其中性粒细胞的趋化性功能障碍,但吞噬功能正常。这些细胞杀灭细胞内的细菌表现迟缓,可能是由于其选择性脱...
疾病;皮肤性病科巨大血小板病
...配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少、血小板...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚...
疾病;儿科;皮肤疾病Bernard-Soulier综合征
...配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少、血小板...
疾病小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚...
疾病;儿科;皮肤疾病骨质软化症与佝偻病
...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病(为X伴性显性遗传病)或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。(1)抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症:自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来,...
疾病佝偻病和骨质软化症
...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病(为X伴性显性遗传病)或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。(1)抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症:自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来,...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病小儿火棉胶婴儿
...验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚...
疾病;儿科;皮肤疾病