第四脑室肿瘤
...出现小脑症状。由于小脑司肌肉间的协调功能,病人出现共济失调,表现为走路蹒跚,步态不稳,常向病侧和后方倾倒。病人肌张力减低,肢体姿势异常,患侧肢体出现粗大而不规则的震颤,也即意向性震颤。小脑受损除以上症...
求医问药;疾病手册;神经外科肌阵挛性小脑协调不能研究进展
关键词:肌阵挛癫痫小脑共济失调 肌阵挛性小脑协调不能(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征(RHS)[1]。 一、定义与命名 1921年Hunt在题为“...
合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例报告
...且无特殊治疗方法。【关键词】橄榄桥脑小脑萎缩家族性共济失调橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是神经系统少见的变性疾病,其中的Menzel型为遗传性共济失调中较常见的一种类型,临床表现以进行性小脑共济失调为主征。本文报告一家...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第6期钙通道与人类遗传病
...先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...裂;b示非同源染色体断裂后交换 3.毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调(ataxiatelangiectasia,AT)为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病,表现为小脑性共济失调;6岁后眼和面、颈部出现瘤样...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30.2遗传病的营养治疗
...。吲哚被吸收后使神经系统中毒,表现为精神病和小脑性共济失调。凡属家族性的糙皮病均应考虑此病。 治疗:给以烟酰胺,每次服50~100mg,每日3次,情况好转后量酌减。有神经病变者加以维生素B6,每次服10mg,每日3次。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 感染性疾病
...位而异,如大脑脓肿可引起半瘫、抽搐,小脑脓肿可引起共济失调等。 结局 脓肿小,治疗及时,病灶可被完全吸收而消散。脓肿大,发展迅速,可引起颅内压增高和脑疝形成,后果严重。如脓肿破裂引起脑室炎和脑膜炎...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学