线粒体脑肌病
...前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型,如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟...
疾病;神经内科遗传性共济失调症
...体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”,依据是《...
疾病肌阵挛性小脑协同失调
...隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脊髓小脑性共济失调
...pinocebellarataxia疾病分类:神经内科疾病概述:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、...
疾病;神经内科肌阵挛性小脑协调障碍
...隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病;神经内科橄榄-脑桥-小脑萎缩
...脑萎缩(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...脑萎缩(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Azorean病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病