深圳发现7例世界罕见染色体异常

本报记者余海蓉通讯员林少霞　　染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者，就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到，仅去年...

索引

...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64b...

晶体异位和脱位

...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...

婴幼儿足趾包含体性纤维瘤病1例

...是具有包含体的梭形细胞胞质阳性。病理诊断：足趾包含体性纤维瘤病。2讨论2002年WHO软组织肿瘤病理学和遗传学分类中命名为包含体性纤维瘤病的病变曾称婴幼儿指趾纤维瘤病［1］，是一种主要发生于婴幼儿手指足趾的纤维瘤...

抗大鼠肾小球基底膜肾炎模型建立方法的改进*

...、预后较差。该病是一种自身免疫性疾病，其病理特征为大部分肾小球内形成新月体，早期为细胞型新月体，随着炎症发展，细胞型新月体逐渐转变为纤维性新月体，最终可导致整个肾小球纤维化，肾功能丧失。大鼠抗GBM肾炎是...

原发性肾小球疾病病理诊断中应注意的一些问题

...冷球蛋白血症肾损伤和狼疮性肾炎的可能。　　七、新月体性肾炎　　由于近年来抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检测在临床上广泛应用，新月体性肾炎传统地分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型的分类方法受到冲击，最近多数学者主张依据ANCA及抗...

甲状腺功能减退

...型甲减之间）。根据发病部位不同分为：原发性甲减、垂体性甲减、下丘脑性甲减及甲状腺素受体抵抗。其中原发性甲减约占90％～95％，本节阐述成人型甲减。【诊断】一、病史及症状：起病缓慢，早期有乏力、疲劳、体重增...

第一节　肥胖的分类

...性肥胖　多见于女子绝经后及男子睾丸发育不良等情况。大部分是由于性腺功能减退而致肥胖。男性去势后或女性绝经期后之肥胖，即属此类。男性性功能低下肥胖一般不如女性绝经期发胖显著。性腺性肥胖全身脂肪积聚较匀称...

4-1生物的性别决定

一、性染色体　　和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素，在有的生物中基因的作用是占主导地位，几乎不受外环境的影响；而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...

矮身材儿童检查颅部MRI的临床意义

...发育不全，蛛网膜下腔疝入蝶鞍，垂体窝几乎或者全部或大部分被脑脊液所占据。脑脊液搏动慢性压迫垂体，可导致垂体扁平及蝶鞍进行性扩大，垂体柄拉长到达鞍底。垂体占蝶鞍容量不足50%，空蝶鞍合并临床症状和体征者称为...