21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病;儿科儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...为长期间歇性轻度黄疸,无贫血症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病,患者主要为青少年,男性多见。(四)深色尿:尿液中出现血红蛋白的深色尿可与血尿或肌红蛋白尿相混淆。此时需要做尿液及生化分析以鉴别。...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血沃纳综合征
...人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发...
疾病;风湿免疫科青少年及小儿卵巢肿瘤
...的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现,虽然畸胎瘤组织核...
疾病;妇产科新月体型肾炎
...性肾小球肾炎;新月体肾小球肾炎;新月体型肾炎;新月体性肾小球肾炎;原发性急进型肾小球肾炎分类:肾内科原发性肾小球疾病ICD号:N01流行病学:发病年龄:急进性肾小球肾炎2~80岁均可发病,好发年龄在30~60岁。发病...
疾病;肾内科;原发性肾小球疾病染色体型畸变
...和试验方法第13部分:哺乳动物精原细胞/初级精母细胞染色体畸变试验];染色体型畸变是指染色体结构损伤,表现为在两个染色单体的相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。
细胞;生物学;染色体;染色体畸变先天性卵巢发育不全
...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
疾病;妇产科染色体病
拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...
疾病MHC基因
...2)。以后,相继证明编码H-2抗原的基因定位于小鼠第17对染色体上,并证明是由多基因座组成,故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。这是一组紧密连锁的基因群,位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内,它是由4个遗传...
脑性肥胖症
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征