抗胰蛋白酶缺乏症
...ng英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系...
呼吸科;少见呼吸系统疾病遣传性疾病
...常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,...
疾病氧亲和力增高血红蛋白
...基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数家族性红...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性红细胞增多症
...基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数家族性红...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病Gaucher病
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病戈谢脾肿大
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白细胞疾病