进行性肌萎缩
...动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及...
Charcot-Marie-Tooth病
...全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病进行性肌营养不良
...动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及...
进行性肌营养不良症
...动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病弥漫性特发性皮肤萎缩
...L90.3流行病学:Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩多发于青少年,男多于女。目前没有其他相关内容描述。病因:病因尚不明了。虽家内发现同症患者,但尚无遗传相关的证据。手术、失血、感染可能为诱发因素。发病机制:发病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Alport综合征
...严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病局限性浅表性萎缩性硬皮病
...L90.3流行病学:Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩多发于青少年,男多于女。目前没有其他相关内容描述。病因:病因尚不明了。虽家内发现同症患者,但尚无遗传相关的证据。手术、失血、感染可能为诱发因素。发病机制:发病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病奥尔波特综合征
...严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南哈-斯二氏病
...黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后...
疾病;神经内科;运动障碍疾病