888例遗传咨询者外周血染色体核型分析

...，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体，不论其结构...

大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用

...传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与...

汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

【关键词】汪受传;21-三体综合征;干疳证　　1病例介绍　　翟某，女，13月，2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗(具...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭...

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范

...诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18...

荧光原位杂交技术在产前诊断21-三体综合征中的应用

...胞；可对那些分散不好的分裂相做出明确诊断；能分析一部分显带染色体技术不易分辨的异常，如复杂易位、倒位、微小缺失、复杂畸变等；敏感性和特异性非常高。因此，FISH技术可应用于间期细胞中染色体异常的分析尤其是...

154例出生缺陷儿的染色体核型分析

...育异常者，其染色体畸变发生率明显高于正常人群，对这部分人群进行染色体检查，可及时发现染色体异常，因为诊断越早，妥善处理的方案亦越多，可供家长选择的机会也越多，对指导再生育，降低再发风险，减少缺陷儿的出...

胎儿消化道畸形产前超声诊断的临床价值

...体检测　　共51例，其中合并染色体异常5例（9.8％）：21-三体3例（3例为十二指肠闭锁）、18-三体2例（2例肠回声增强）。　　3讨论超声对胎儿消化道观察，可获取重要的形态学和生理活动的信息，如何正确认识胎儿消化道的声...

典型病例未完善产前诊断11例临床分析

...体检查，余除B超外，均未采取任何产前诊断措施，给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求，产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。　　【关键词】产前诊...

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

...科临床杂志2006Vol.7No.5P.340-34310（北京）为了探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。研究者对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对1...