黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软...
疾病;风湿免疫科染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科骨软骨瘤
...异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成后肿瘤也停止生长。骨软骨瘤多发部位是膝关节周围和肱骨近端,...
疾病神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病Turner综合征
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性...
疾病;染色体异常生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科安苏萌
...源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症:1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓,身...
生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科