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第十五章 内分泌系统疾病--第一节 下丘脑和垂体疾病
...使一种或数种激素的分泌过多或减少，临床上表现为各种综合征，例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖无能综合征等。 （一）尿崩症 尿崩症（diabetesinsipidus）由于ADH缺乏，使肾远曲小管对水分再吸收功能显著降低，因而...
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Apert氏综合征
概述又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，...
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154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学 -
垂体前叶机能减退症
...特发性 多为单一激素缺乏。症状产后乳汁减少或无乳；性腺功能减退，月经减少或闭经、性欲减退、毛发脱落、生殖器官及乳房萎缩；男子睾丸萎缩、阳萎、外生殖器及前列腺萎缩；甲状腺功能减退，淡漠、怕冷、迟钝、心率...
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垂体前叶机能减退症
...缺乏。【诊断】一．病史、症状：产后乳汁减少或无乳；性腺功能减退，月经减少或闭经、性欲减退、毛发脱落、生殖器官及乳房萎缩；男子睾丸萎缩、阳萎、外生殖器及前列腺萎缩；甲状腺功能减退，淡漠、怕冷、迟钝、心率...
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哪些染色体疾病与不孕有关？
①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、...
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甲状腺机能亢进及机能减退能引起头痛吗？
甲状腺机能亢进简称甲亢，指甲状腺呈现高功能状态，其特征为甲状腺肿大、基础代谢增加和自主神经系统活动的失常。病人表现为多食、善肌、消瘦、易怒、情绪不稳、注意力不集中、工作能力降低、心悸、气短、手抖动、多...
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猫叫综合征对小儿智力有影响吗？
猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱，似猫叫的特点，故称为猫叫综合征...
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第二节 下丘脑－垂体疾病
...缺乏。 （三）性幼稚－色素性视网膜炎－性发育不全综合征（Laurence-Moon-BiedIesyndrome) 二、肿瘤 （一）下丘脑颅咽管瘤，松果体瘤，脑膜瘤，视交叉神经胶质瘤，其它内肿瘤。 （二）垂体 鞍上肿瘤。 三、感...
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先天性无阴道
...小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口...
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