脑甙沉积病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病尼曼-皮克病
...β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大,智力落后,前者骨髓中尚有泡沫细胞,黄斑部有樱桃红色斑,但两者皆有丑陋面容,骨骼X射线片中有骨发育不良表...
疾病;肾脏内科葡萄糖脑苷脂病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids)。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂(Tanglioside);此外,由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分,因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...
疾病Gaucher病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...应式如下:GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白细胞疾病