骨髓增生异常综合征
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病MDS
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
新生儿巨细胞病毒感染
...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征,在新生儿可引起先天性CMV综合征,在免疫缺损病人,CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现:(1)婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史(如:有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...
疾病;儿科脂蛋白肾小球病
...价值。鉴别诊断:1.原发性脂类沉积病(1)Fabry病:是一种先天性溶酶体酶α半乳糖苷酶A缺乏导致的先天性溶酶体贮积病,多发生在男性。本病几乎可累及机体所有的组织,临床上主要表现为感觉异常、肢端疼痛、皮肤呈现血管角...
疾病;肾脏内科伯-韦综合征
...、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。鉴别诊断与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。治疗方案1.纠正低血糖低血糖是危及新生儿生命的主要病症,是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液,...
疾病;儿科Alport 综合征
...现耳聋。约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球震颤,圆锥形晶状体,色素性视网膜炎,视网膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-...
疾病;儿科咖啡斑
...病分类:皮肤性病科疾病概述:咖啡斑为淡褐色斑,多为先天性,可伴发神经纤维瘤等先天性疾病。为幼年发病,成淡褐色斑片,境界清楚,较规则;皮损常一至数片,随年龄逐渐扩大、增多。皮损直径大于1.5cm,数目多于6片者...
疾病;皮肤性病科吞噬功能缺陷病
...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...
疾病;风湿免疫科先天性醛固酮增多症
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...
疾病;肾脏内科