斯特奇-韦伯综合征
...眼压过高所致;枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。疾病病因病因尚不清。多为散发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。病理生理皮肤血管...
疾病;神经内科牵牛花综合征
...zhēng疾病分类:眼科疾病概述:牵牛花综合征为视乳头的先天性发育异常。Kindler于1970年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予以命名。本病少见,我国由严密等首先报道(1985),俟后继有发现。这种先天性畸形的形成机制尚...
疾病;眼科Ehlers-Danlos 综合征
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合...
疾病;呼吸内科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科局灶性真皮发育不良
...改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病;皮肤性病科Touraine多角化症
...科疾病概述:Touraine多角化症是由Touraine最早描述的一组先天性角化症。呈隐性遗传,于掌、跖、腕、臂、腿及股发生对称分布、发红的角化过度斑片,常伴发其它外胚叶缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者,有些是已被确认的...
疾病;皮肤性病科神经纤维瘤病
...视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病;神经内科乳房发育不良
拼音:rǔfángfāyùbúliáng乳房发育不良是一种先天性疾患,主要为腺体组织缺少,皮肤仍完整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不...
有汗性外胚叶发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2....
疾病;皮肤性病科Simon综合征
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
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