重磅|无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
...内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合征产前筛查与临床分析
...合征产前筛查唐氏综合征又称先天愚型,是临床上常见的染色体异常病,患者通常生长迟缓,精神异常,头面部、四肢和内脏发育畸形,给家庭和社会带来沉重的负担,影响出生人口素质。唐氏综合征是无法通过治疗改善症状的...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第11期产前筛查在临床上的应用
...的3242例孕14~21周的孕妇,以知情同意自愿签字的原则进行产前筛查,通过测定孕妇血清中的AFP和游离HCG,结合孕妇年龄、体重、孕周等参数,运用专为适合北方特点而设计的电脑分析软件,计算出胎儿患21-三体及开放性神经管缺...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期深圳率先发声:无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份
...士联邦民政部门(EDI)宣布:从7月15日开始,将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险(OKP),免费提供NIPT检测(无创产前诊断)。目前,羊膜穿刺术和绒毛取样已经被纳入瑞士的强制性医疗保险范围内,从2015年7...
医药经济;生物技术;技术要闻孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
...或脐静脉血染色体核形分析,排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。 1.4随访对每例被筛查的胎儿进行随访。对孕期死胎而引产的胎儿进行相关检查以确诊。对新生儿行常规体格检查。 2结果 2.1筛查结果在接受筛查...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...将这些母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。转机出现在1997年,香港中文大学的DennisLo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。即便是在怀孕初期,母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期新技术:怀孕9周抽5ml血可筛4种病
...高通量测序技术,只需抽取孕妇5毫升血样,就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷,包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。唐氏筛查有“假阳性” 有妈妈要“白扎针”广州市妇女儿童医疗...
医药经济;生物技术;技术要闻华大基因与GENNET合作展开无创产前基因筛查
...署合作协议,宣布双方将联合开展基于新一代测序的无创产前基因筛查(NIFTY)服务,从而促进捷克、斯洛伐克生育健康测序应用的发展。GENNET是位于捷克的一家致力于遗传学、胎儿医学和辅助生殖健康的生物医学中心。欧洲华...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组惠城区18107例育龄男女地中海贫血筛查报告
...妇由优生咨询医师予优生咨询并指导其进一步优生检测和产前诊断。结果地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿,有效地预防了重型地中...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期