全国出生缺陷综合防治方案
...,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海...
法规文件;出生缺陷产前诊断技术管理办法
...章总则第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条...
法规文件短指-球状晶体异位综合征
...:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科孕中期检查
...,另外性别也能查出来。检查目的:用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做:(1)年龄大于35岁(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩...
化验及医学检查孕产妇健康管理服务规范
...:孕12周前为孕妇建立《孕产妇保健手册》,并进行第1次产前随访。1.孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《孕产妇保健手册》。2.孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等...
法规文件;服务规范伯-韦综合征
...儿童期。预防:病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科动脉肝脏发育异常综合征
...:本病征属常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科先天性心脏病
...及母亲的糖尿病,高龄产妇等;(2)遗传方面如基因或染色体异常。3、先天性心脏病手术有一半以上的病儿在出生第一年内需要捡查,但这段期间内只有少数人需要开刀。大多数在孩童期才需开刀。若病儿病情严重,以致影响...
词条;疾病;儿科;出生缺陷不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...完全阐明。病理生理发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂...
疾病;儿科播散性脂肪肉芽肿综合征
...防:预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛...
疾病;儿科