CM1神经节苷脂贮积症
...:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常神经节苷脂沉积病
...行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积,产生婴儿性家族性黑矇性痴呆,称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重,视网膜变性,脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑...
疾病;神经内科白痴学者
...患者中,存在着某方面智力功能超群的佼佼者——即所谓白痴学者。主要临床特点是:在智力普遍低下的背景上,表现出个别突出的、远远超过一般水平的孤立才能。白痴学者目前所见的突出才能有:1.日期推算;2.音乐绘画;3....
心理学与精神病学白痴
拼音:báichī英文:ament;amentia;anoia;idiocy;idiot;idiotia;idiotism白痴是精神发育迟滞中严重的一种,智能极低。患者不会说话或仅能说个别的日常生活用词,不能正确理解和认识周围的事物,经常重复单调的无目的动作,表情愚蠢,情...
心理学与精神病学病态窦房结综合症
...化、冠心病、急慢性炎症、心肌病及手术后创伤,个别为家族性。主要表现为窦房结及其周围组织的变性、坏死、纤维化或脂肪化,退行性硬化,淀粉样变,甚至钙化,导致起搏及/或传导功能障碍而引起一系列心律失常的临床...
球后视神经炎
...为少。而视神经脊髓炎现多认为属多发性硬化变异型),家族性视神经萎缩(Leber病)所引起特发性仍占1/2左右。临床表现:常为单眼发病,也可累及双眼,多呈急剧视力减退,甚至无光感。瞳孔中等散大,直接对光反应迟钝或...
疾病类脂质沉积病
...osis疾病分类:神经内科症状体征:1.病史注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪,视力障碍,听力障碍,抽搐或去脑...
疾病;神经内科Apert氏综合征
...头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前...
疾病脑脊液谷草转氨酶
...、大脑或小脑变性、脑萎缩、继发性癫痫、缺氧性脑病、家族性黑蒙性痴呆等。附注:肝脏毒性药物或导致胆汁阻塞的药物均可引起酶活性升高。相关疾病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞、脊髓灰质炎、痴呆
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查脑脊液天门冬氨酸氨基转移酶
...、大脑或小脑变性、脑萎缩、继发性癫痫、缺氧性脑病、家族性黑蒙性痴呆等。附注:肝脏毒性药物或导致胆汁阻塞的药物均可引起酶活性升高。相关疾病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞、脊髓灰质炎、痴呆
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查