家族性渗出性玻璃体视网膜病变
...ǎngmóbìngbiàn英文:familialexudativevitreoretinopathy概述:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens于1969年首先提出并予以命名。此后在欧美及日本文献中屡有报道。本病同时侵犯双眼,两侧病情...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜血管疾病;视网膜其他血管病家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性红细胞增多症
...氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性抗维生素D佝偻病
...ngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...LDL-胆固醇浓度中等或重度升高(表2)。1.男女FDB者在儿童或青少年时期,LDL-胆固醇水平已有明显升高但随着年龄的增长,血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者...
心血管内科;内分泌科;疾病家族性白色皱襞黏膜增生
...tefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皱襞性龈口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、软性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣样肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病遗传或家族型克-雅病
...ng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...表2)。男女家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)者在儿童或青少年时期,LDL-胆固醇水平已有明显升高:但随着年龄的增长,血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)者...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性良性慢性天疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性慢性良性大疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病