Lafora病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病癫痫发作与癫痫综合症
...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者的近亲患病...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者的近亲患病...
疾病全面性发作
...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。2.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作正常脑具有产生发作的解剖...
疾病;神经内科难治性癫痫
...足、患者依从性差等,可导致医源性难治性癫痫,如儿童良性部分性癫痫应首选丙戊酸类,若用降低患儿醒觉水平的AEDs如苯巴比妥可使发作增加,卡马西平对肌阵挛癫痫无效或使发作增加,肌阵挛癫痫首选安定、硝基安定和氯...
疾病;神经内科老年性癫痫
...,复杂部分发作,混合发作类型,频繁癫痫发作,有癫痫家族史,脑电图背景异常及延迟治疗等。预防对老年患者与其他任何年龄的患者一样,应避免做那些发作时即刻带来危险的活动和工作,如游泳、驾驶车辆、空中作业等。...
疾病;老年病科Creutzfeldt-Jakob病
...年龄60岁。症状体征CJD分为散发型、医源型(获得型)、家族型和变异型等四型,80%-90%为散发型。发病年龄25-78岁,平均58岁,男女均可罹患;新变异型较早发病,平行26岁。1、患者多隐袭起病,缓慢进展,临床分为叁期:...
疾病;神经内科不随意运动
...、痴呆与精神异常,大脑有广泛散在性小软化灶。本病无家族史,故可与慢性进行性舞蹈病鉴别。(4)半侧舞蹈病:本病表现为局限于一侧上、下肢不自主的舞蹈样运动。往往是基底核血管性损害的结果,患者多见于中年或老...
疾病;神经内科;常见症状ES
...度达峰时间为1~4h。广泛分布,与血浆蛋白结合不明显。成人t1/2约为60h,儿童约为30h。在肝内通过羟基化广泛代谢成为无活性的代谢物。主要以游离或结合的代谢物连同约20%的原药随尿排出。乙琥胺的适应证:1.主要用于失神性...