致死性家族性失眠症
...疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间,并没有明...
疾病;神经内科家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症家族性连续性皮肤剥脱
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病家族性连续性皮肤脱屑
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性红细胞增多症
...氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性良性慢性天疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性慢性良性大疱疮
概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性良性天疱疮
...gliángxìngtiānpàochuāng英文:familialbenignpemphigus概述:家族性良性天疱疮(familialbenignpemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见,可由于摩擦,阳光照...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病婴儿家族性弥漫性硬化
...道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要...
神经内科;脂类沉积病