25.2痛风的分类和发病原理
...成加速,由于HGPRT缺乏,PRPP合成酶活性增高,或葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。新近有人发现,ATP脱氨酶异常,可导致核苷酸分解代谢加速,增加尿酸产生,引起痛风。此外,在细胞培养下,发现腺嘌呤琥珀酸合成酶缺乏时,嘌呤代谢产...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...屈曲、伸展试验阳性。实验室检查:血钙、磷正常,碱性磷酸酶升高,>15金氏单位。超声提示:右侧股骨下端骨软骨瘤?CT诊断:右侧股骨下端外生性骨软骨瘤。 例2:患者,男,30岁,为先症之子,1998年5月因左膝关节无明...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第4期二水焦磷酸钙结晶沉积症
...碍存在[13]。表37-1焦磷酸性关节病分类1.遗传性2.散发性(特发性)3.与代谢病相关性甲状旁腺肌能亢进,家族性低尿钙性高血钙症,血色病,含铁血黄素沉积症,甲状腺机能减退,痛风,低血铁症,低血磷症,淀粉样变性。4.与...
求医问药;疾病大全;其他TGFβ/Smads信号通路与慢性肾脏疾病
... 一组调节细胞生长和分化的多肽。脊椎动物的TGFβ超家族至少包括5种同分异构体(TGFβ1-5),TGFβ1-3主要见于哺乳动物,其中又以TGFβ1的研究最为广泛。TGFβ1是一种同质二聚体,每条肽链由390个a.a的非活性前体编码而...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2010年第10卷第5期二水焦磷酸钙结晶沉积症
...碍存在[13]。表37-1焦磷酸性关节病分类1.遗传性2.散发性(特发性)3.与代谢病相关性甲状旁腺肌能亢进,家族性低尿钙性高血钙症,血色病,含铁血黄素沉积症,甲状腺机能减退,痛风,低血铁症,低血磷症,淀粉样变性。4.与...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科非受体蛋白酪氨酸激酶Tec家族的研究进展
非受体蛋白酪氨酸激酶Tec家族的研究进展免疫学杂志1999年第2期第15卷综述与讲座作者:董巨莹 药立波 苏成芝单位:第四军医大学生化与分子生物学教研室 西安710032TECFAMILYKINASE—— ANON-RECEPTORPROTEIN-TYROSINEKINASE Tec家族...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学遗传相关结直肠癌研究进展
...重的分量,大致分为四类:遗传性非息肉病性结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病、少见的结直肠癌综合征、家族性结直肠癌,研究这些特殊类型结直肠癌对于揭示大肠癌发生的深层机制,制定合理的大肠癌防治方案具有重要意义。...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2007年第4卷第8期索引
...rmcellgenetherapy生殖细胞基因治疗167glucose-6-phosphatase葡糖6-磷酸酶71glucose-6-phosphatedehydrogenase葡糖6-磷酸脱氢酶112glycogenstoragedisease糖原贮积病77glcophorin血型糖蛋白70gout痛风79guanine鸟嘌呤34Hhallicalarea拇指球部135haptoglobin结合珠蛋白80Ha...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础恶性黑色素瘤诊疗概况
...lt)族人的恶黑发病率最高。人类患恶黑的病人中1%~6%有家族史多发性恶黑着有家族史的比例可高达阿44%,属于常染色体显性遗传。Greene收集34篇文献资料,共有家族性皮肤恶黑患者450例,分布在155个家族,平均每个家族有3例,...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第5期;综述