家族性嗜铬细胞瘤病
...亢进三者并存为特点、又称Sipplessyndrome;Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞瘤为特点,又称Khairisyndrome。多发性内分泌腺瘤Ⅱ型综合征又称多发性内分泌腺瘤Ⅱ型、Sipple综合征、甲状腺髓样癌-嗜铬细...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤先天性肾病综合征
...度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病,发病较芬兰型晚一些,多在1岁或儿童期发病。疾病描述:先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内...
疾病;肾脏内科s-IBM
...Alzheimer病患者脑内出现的异常蛋白质。这些蛋白质包括β淀粉样物质、β淀粉样物质前体蛋白、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及载脂蛋白E(ApoE),PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病散发性包涵体肌炎
...Alzheimer病患者脑内出现的异常蛋白质。这些蛋白质包括β淀粉样物质、β淀粉样物质前体蛋白、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及载脂蛋白E(ApoE),PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...,主要集中在青少年型的NCL,如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异,如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病,有时很难区别是NCL的非典型表现还...
疾病;神经内科婴儿家族性弥漫性硬化
...氨醇脂沉积症;克拉贝病;婴儿家族性弥漫性硬化分类:神经内科脂类沉积病ICD号:E75.5流行病学:目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。克拉伯病十分罕见,有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因:...
神经内科;脂类沉积病淀粉样变
...反向平行的β-片层结构片段,而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时,完整的未经降解的TTR及β2-M分子,也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要,如在遗传性淀粉...
疾病;代谢科;代谢性疾病淀粉贮积病
...反向平行的β-片层结构片段,而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时,完整的未经降解的TTR及β2-M分子,也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要,如在遗传性淀粉...
疾病;代谢科;代谢性疾病淀粉样变性病
...反向平行的β-片层结构片段,而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时,完整的未经降解的TTR及β2-M分子,也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要,如在遗传性淀粉...
疾病;代谢科;代谢性疾病淀粉样变病
...反向平行的β-片层结构片段,而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时,完整的未经降解的TTR及β2-M分子,也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要,如在遗传性淀粉...
疾病;皮肤性病科