Fanconi综合征
...rt综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...rt综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
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疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
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疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
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疾病Fanconi-de Toni综合征
...rt综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...rt综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、...
疾病;肾内科;肾小管疾病第一批罕见病目录
...Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArterialHypert...
词条;罕见病X连锁显性遗传
...子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。抗维生素D佝偻病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有...
肾小管酸中毒
...导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发...
疾病;儿科