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多种肾小管功能障碍性疾病
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合征
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病 -
Fanconi-de Toni综合征
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条；罕见病 -
特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病，X-性连...
疾病；肾脏内科 -
肾小管酸中毒
...软化。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症...
疾病；儿科 -
X连锁显性遗传
...ckets,VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小...