遗传性代谢缺陷病
...新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同时口服维生素D,1万~5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2~4周后改为0.5~1m...
疾病;内分泌科家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经失调症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...zhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科血清胆固醇
...)胆固醇氧化酶≥400u/L(3)辣根过氧化物酶≥5000u/L(4)磷酸盐缓冲液0.3mol/LpH7.7(5)胆酸钠(AR)3mmol/L(6)酚(AR)3.5mmol/L(7)4-氨基安替比林(AR)0.5mmol/L以上试剂混合后在4℃保存。(8)标准参考血清。操作方法:(1)吸...
赖利-戴综合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病第一批罕见病目录
...Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArterialHypert...
词条;罕见病Riley-Day综合征
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病