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蛋白C系统缺乏症
...静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长12kb，由8个外显子...
遗传病；疾病 -
柱裂
...点。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽...
疾病；先天性发育性及遗传性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科 -
脊柱裂
...点。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽...
骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；腰骶部畸形；疾病 -
原发性视网膜色素变性
...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...
疾病 -
无汗性外胚叶发育不良
...特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征，其特征为部分或完全无汗腺和头发，牙齿少或全无等。症状体征本病的主要表现是少汗或无汗，少毛，部分或完全无牙。完全型者，其外观额轮凸出，颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻梁塌陷...
疾病；皮肤性病科 -
先天性内耳畸形-米歇尔聋
...色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾...
疾病；耳鼻喉科 -
单基因遗传病
...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...
疾病 -
不完全连锁
拼音：búwánquánliánsuǒ不完全连锁是形成亲本型和重组型配子，但前者多于后者。在玉米，籽粒有色（A）对无色（a）呈显性，饱满（B）对凹陷（b）呈显性，而且它们是连锁的。利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如...
基因；遗传；生物学 -
斑驳病
...形态不正常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。相关出处：皮肤病学
疾病；皮肤性病科 -
先天性白内障
...不同的临床表现，不同的病因，可为单眼或双眼患病，有完全性或是不完全性晶体混浊，以及可能有弱视存在，所以其治疗不同于成人白内障。1.弱视白内障治疗的目的是恢复视力，首先应注意防止剥夺性弱视的发生。由于患眼...
疾病