假性肥大型肌营养不良1例
【关键词】假性肥大型肌营养不良;婴儿;遗传病假性肥大型肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是一种X连锁隐性遗传病,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,发病早,病情进展迅速,预后差,是一种少见的疾...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第3期首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”病基因的婴儿降生
...断排除“进行性肌营养不良症”(简称DMD)后受孕的正常婴儿诞生了。这一技术的成功是我国在基因病诊断领域取得的又一重大突破,从而使得许多单基因遗传病都可运用植入前遗传学诊断技术得到阻断,使人类摆脱致病遗传基...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组婴儿肝炎综合征85例病原学及临床分析
...例(38.8%),并发维生素K缺乏致颅内出血10例(11.8%),并发脑萎缩或脑发育不全6例(7.1%),并发心肌酶明显升高32例(37.6%),并发脑积水4例(4.7%)。2.3婴儿肝炎综合征转氨酶情况85例患儿血清总胆红素均明显升高,其中以直接胆红...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第3期静脉留置针前囟穿刺治疗婴儿外伤性硬膜下积液/血肿
...病例,9例均治愈出院,随访6个月~2年无脑积水、癫痫、脑萎缩等后遗症。3讨论小儿外伤性硬膜下积液,亚急性、慢性硬膜下血肿6个月以内小儿发生率较高,常因产伤或维生素K缺乏所致,严重者因颅内高压致死,部分硬膜下积...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第7期视神经萎缩
...合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症,Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩,Marie共济失调,遗传性运动或感觉性多神经病变,Charcot-Marie-Tooth病,橄榄体-桥脑小脑变性8.原...
求医问药;疾病手册;眼科中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生
...新社)5中国首例经孕前诊断排除遗传性疾病后受孕的正常婴儿,六月上旬在湖南顺利诞生。这意味着中国通过“积极性优生”成功攻克基因遗传病这一重大生育难题。据悉,一位进行性肌营养不良症(DMD)的女性携带者,十年前生...
行业资讯;临床快报;妇科与产科婴儿晚发性维生素K缺乏症49例临床分析
...治疗不及时,且出血后又容易并发脑梗死。造成脑软化和脑萎缩,病死率和致残率高,早期正确诊断十分重要[4]。故维生素K缺乏症患儿应及时做头颅CT检查,了解有无颅内出血的可能,以便能及时治疗,降低病死率和致残率...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第4期婴儿获得性维生素K缺乏症并颅内出血31例临床分析
...12例(38.7%),脑室增大6例(19.4%),脑梗塞3例(9.7%),脑萎缩2例(6.5%)。 1.6治疗本组31例均采用维生素K1治疗,剂量为5~10mg/d,同时配用新鲜血浆或输入新鲜血,甘露醇脱水及对症处理。 1.7预后本组31例中,治愈18例...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第4期继发性婴儿脑外积水的治疗
...较轻者其表现和特发性一样可自行消退,损害严重将发生脑萎缩,有些则产生进行性脑积水而需脑室分流术,故继发性EH在处理上应取积极态度。焦信华报告中亦发现继发性EH常易出现颅高压而需外科干预。笔者体会这类患者确...
合作平台;医学论文;基础医学论文;免疫学运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
求医问药;疾病大全;背部