先天性肌强直
...和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出现症状。男性较女性多见。疾病描述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强...
疾病;神经内科微量元素障碍(碘缺乏)
...状腺功能低下中任何1项或1项以上,并能排出其他原因如营养不良,锌缺乏、中耳炎影响便可作出诊断。治疗方案:1、碘剂主要用于缺碘所引起的弥漫型重度甲状腺肿大且病程短者,复方碘溶液每日1—2滴(约含碘3.5mg),或碘...
疾病;儿科粟疮
...股沟淋巴结炎,但决不化脓。重者皮损遍布全身,常伴有营养不良、消瘦、贫血及胃肠道功能障碍,患儿烦躁不安。4.自觉剧痒,反复发作,青春期可缓解或自愈。5.组织病理:呈一般炎性组织像,无特异改变。黑布拉痒疹的并...
中医学;中医眼科学;中医诊断学;中医病证名;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;血风疮;湿疮;粟疮;中医常见病;常见病方药治疗;胞睑病;疾病毛细血管扩张性共济失调
...统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射...
疾病;神经内科慢性反流性肾病
...家认为发生在婴幼儿的VUR很多会自行缓解,但如VUR持续至青春期,或严重的VUR,则极少能自行缓解。目前的主张是内科疗法更为可取,外科反流手术要严格适应证并慎重采取。1.内科治疗(1)防治尿路感染:定期排空膀胱,最重要...
疾病;肾脏内科睾丸女性化
...激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高,但是这一点在婴儿期不一定表现出来,到了青春期,雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失,导致LH脉冲频率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病赖利-戴综合症
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病矮小症
...性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺乏营养不良(饥饿,神经性厌食症)吸收不良(乳糜泻,炎症性肠病)病情控制不佳的糖尿病慢性疾病(肾脏病,心脏病,肺病,血液病)/体重未变化内分泌原因(生长激...
疾病外阴黑色棘皮症
...素血症(HA)、胰岛素抵抗(1R)和黑棘皮病,有家族性,常在婴儿期发病,有的有多毛和多囊卵巢,肢端肥大,阴蒂肥大和肌肉痉挛,黑棘皮病皮损常为弥漫性,成年期皮损发展较快,血中睾酮水平高。(2)耐胰岛素B型综合征发病较晚...
疾病;妇产科