WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...细而软染色体:21三体性。X线:骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常,6个月~2岁时开始表现明显迟缓,但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小,貌丑。特殊面容:鼻根部下陷,鼻翘...
中华人民共和国卫生行业标准糖原贮积病Ⅱ型
...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病运动障碍疾病
...舞蹈样动作。(6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。2.体检可了解运动障碍症状特点,明确有无神经系统其他症状体征,如静止性震颤、铅管样或齿轮...
疾病;神经内科婴儿家族性弥漫性硬化
...定的主要依据。鉴别诊断:注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期...
神经内科;脂类沉积病痉挛性双瘫
概述:痉挛性脑瘫(以下简称脑瘫)即大脑瘫痪,是指因未成熟大脑在各种原因作用下发育不全而致的非进行性损伤所引起的运动和姿势紊乱。有些发生于锥体交叉以下的上颈髓的病变不符合此病的定义,但仍可按脑瘫来治疗。...
Krabbe病
...定的主要依据。鉴别诊断:注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期...
神经内科;脂类沉积病;疾病