遗传性多发性骨软骨瘤2例

...患者均有阳性家庭史。患者多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩或延长而造成骨骼畸形，关节附近的肿块可造成关节活动受限，病变分布对称，数量不一，典型发病部位:股骨、胫腓骨的远近端及肱骨近侧端。膝关节周围骨上...

胫骨皮质内纤维结构不良1例

...害）合并内分泌异常（性早熟）者，称为MAS（McCune-Albright综合征)，约占FD的3％〔2〕。本症病程发展在发育期较快，成年后较慢，且病变趋于稳定，一般不会出现新的病损。有报道示FD病人中有0.4％～0.5％发生恶变。X线表现差异...

第一节　智能低下

...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。　　2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...

粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告

...。粘多糖广泛沉积于各种结缔组织内，导致皮肤、关节、骨骼、角膜、神经等产生病变，主要表现为骨骼、内脏和智力上的广泛异常，具有特殊丑陋的面容、骨骼畸形、运动及智力障碍和角膜混浊等特征，但各型表现不一，严重...

儿童进行性骨化性肌炎

...sheteroplasia)鉴别；围产期趾外翻畸形也可见于Down‘ssyndrome综合征、Apert综合征，结合其特殊的临床表现可鉴别；颈椎骨性融合需与Klippel-Feil综合征鉴别［23］。现仅简述FOP与假恶性异位骨化、进行性骨发育异常、Klippel-Feil综合征...

原发性甲状旁腺功能亢进症

...膜分泌胃泌素有关。如同时伴有胰岛胃泌素瘤，如卓-艾综合征（ZollingerEllisonsyndrome），则消化性溃疡顽固难治、部分患者可伴有多发性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有钙盐沉着，胰管发生阻塞所致。2.肌肉四肢肌肉松弛，张力...

先天性多发性关节挛缩症

...骨远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上，并保留髓内钉到骨骼发育成熟时，楔形切除腕关节后用石膏固定，使其融合。Tachdjian则采取桡尺骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直，既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织...

Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告

...COL1A2）的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变，由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关，符合突变是显性的，严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少，可...

21-羟化酶缺陷症1例

...水平升高。本症有两种类型:（1）单纯男性化型，包括:①女性假两性畸形:女性胎儿因雄性激素分泌过多，虽其性腺为卵巢，但外生殖器有男性畸形。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可出现胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女...

前牙反合

...本正常。下颌可自行后退至前牙对刃关糸。X线头影测量骨骼无形态结构异常，矫治容易，预后良好。2.骨源性多由于遗传和疾病等因素所致，除了前牙反外常显示反覆盖大。磨牙为近中错，并伴有颌骨畸形。可表现为下颌角钝，...