Maffucci综合征
...的基因,同时控制软骨及血管两个单元组织的发育,当这基因异常时,就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史,无遗传性。发病年龄平均为5岁,在出生时即有症状者占25%,有45...
疾病尿卟啉
...概述:卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但暴露...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查线粒体脑肌病
...吸困难,1岁以后症状缓解,并逐渐恢复正常。最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体...
疾病;神经内科先天性心脏血管病
...心病患者发生于同一家族,其病种相同或近似,可能由于基因异常或染色体畸变所致。三、其他高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高,发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。分类:根据血液动力学结合病理...
疾病选择性IgA缺乏症
...病学调查,显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化,致使B细胞成熟受阻可能是致病原因。治疗措施:多数不需治疗。如有呼吸...
疾病成人型女性乳房肥大症
...关。也有人认为可能和乳腺组织中某些未知的遗传因素如基因异常有关。发病机制:成人型女性乳房肥大症的病理改变有如下特点:大体形态:肥大的乳房可平脐、达膝,重量每侧可达到5~10kg,乳头下陷,表皮静脉曲张,质地柔...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房肥大性疾病先天性直肠肛门畸形
...染色体短臂HLA附近,另有研究Hox基因中Hox·A13Hox-C8,Hox-d13基因异常,可能为本病致病基因之一。病理分型:由于胚胎发育的早期不同阶段,尾肠、原肛肛膜及间质分隔等各种结构发育异常,因此,临床表现各种直肠肛门畸形合并...
疾病心室肌致密化不全
...下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明:本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。病理生理尚不清楚,可能与下列两类因素有关:1.遗传因素性...
疾病;心血管内科血色病性心肌病
...色病性心肌病。病理生理:发病机制尚不明,推测可能在基因异常的基础上,铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中,二价铁经氧化成三价铁后,与β球蛋白结合成运铁蛋白,转运到全身以铁蛋白及含铁...
疾病;心血管内科毛细胞白血病临床路径(2017年版)
...化□流式细胞仪免疫表型分析□FISH法检测ATM/Rb1/IgH/p53等基因异常(有条件时)□IgH/Ig/Ig/TCR/TCR重排(有条件时)□BRAFV600E分析□碱化液□水化□利尿□止吐□克拉屈滨0.1mg/(kg×d),静滴7天临时医嘱:□血常规,3-4天检...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径