CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏多糖贮积症Ⅵ型
...征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅷ型
...征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2~3岁的幼儿发病。一般2~3岁发病,身材较同龄...
疾病;风湿免疫科岩藻糖苷贮积症
...疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼...
疾病;风湿免疫科鳖甲
...久疟、疟母、症瘕、经闭。《神农本草经》:主心腹症瘕坚积、寒热,去痞、息肉、阴蚀,痔(核)、恶肉。《名医别录》:疗温疟,血瘕,腰痛,小儿胁下坚。《药性论》:主宿食、症块、痃癖气、冷瘕、劳瘦,下气,除骨热...
中药学;中药材;补虚药;补阴药;滋阴潜阳;退热除蒸;软坚散结;中药饮片;动物类;中药炮制学;炒法;砂炒;砂炒醋淬;眼科常用中药;补益药;补阴药(眼科)黏多糖贮积症Ⅳ型
...,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病,男稍多于女。4~5岁时发病,一般在10岁左右出现明显症状。...
疾病;风湿免疫科CM1 神经节苷脂贮积症
...:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅴ型
...征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷贮积症
...于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅰ型
...Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。患儿早期尚正常,但能够坐、...
疾病;风湿免疫科