实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用
...0P.678-681(南京)为了探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性,研究者采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSC...
行业资讯;临床快报;妇科与产科羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生育史19例,仅1例检出为罗伯逊易位,后查其母亲核型亦为同一种...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第4期;临床医学“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...院了解到,该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测结果准确率提高到99%,该技术处于国际领先水平,也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组武汉一企业研制出产前基因检测“唐氏综合征”技术
今后,准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术,利用基因诊断,准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。 这项技术是通过采集怀...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组母体血液检测可诊断胎儿唐氏综合征
...测到胎儿细胞中的一个特殊基因,从而确定胎儿是否患有唐氏综合征。该种检测方法的准确率约为100%。美国Ikonisys公司将光电显像管与原位杂交荧光(FISH)技术结合研制开发出一种活动性诊断平台,运用该公司的细胞光学工作...
行业资讯;临床快报;妇科与产科唐氏综合征的产前筛查
【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病,本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征;产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一,它是由于染色体畸变引...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第5期港中文大学新法验唐氏综合症费用便宜且不致流产
...血浆,代替传统的“抽羊胎水”,诊断孕妇是否怀有唐氏综合症胎儿。新方法便宜至少一半,准确度达九成,可免除孕妇因抽羊胎水而流产的风险。 不过,有医生估计,只有50%孕妇合资格接受新测试,需再进一步研究,料...
行业资讯;临床快报;妇科与产科急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...型为47XY+21。临床确诊为:(1)急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征(21一三体综合征);(2)新生儿低血糖症,明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 新生儿急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征实属罕见,据文献报道...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG在血液中的含量,结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前干预孕妇唐筛分析
【摘要】目的建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷,填补重庆地区计划生育系统唐氏筛查的空白。方法采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期