“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...院了解到,该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法,其检测结果准确率提高到99%,该技术处于国际领先水平,也是华东地区首家开展。 江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组唐筛新方法:无创胎儿DNA检测
...产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点:准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高;缺点:价格贵,每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心...
行业资讯;临床快报;妇科与产科美国科学家表示辨识出导致唐氏综合症的基因
...期刊《神经细胞》上发表报告说,他们辨识出了导致唐氏综合症的基因。这些科学家说,如果这种基因过度增生的话,可能会使得一些脑细胞不能正常地工作。多了一点唐氏综合症的患者的基因有三个21号细胞染色...
行业资讯;临床快报;神经科武汉一企业研制出产前基因检测“唐氏综合征”技术
今后,准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术,利用基因诊断,准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。 这项技术是通过采集怀...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新技术:怀孕9周抽5ml血可筛4种病
...大学圣迭戈分校与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术,只需抽取孕妇5毫升血样,就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷,包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究
...减少异常儿的出生。目前,国内外对DS胎儿的产前筛查及诊断方法已有许多研究,但仍无统一标准,本研究旨在应用已经成熟的检测技术,初步建立一套较完善的DS的产前筛查及诊断体系。 3.3DS预防体系本中心经过对1110例孕...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期NatureMedicine:研究揭示唐氏综合征分子根源
...编码的一个分子抑制了SNX27生成。新研究证实在人类唐氏综合症患者大脑中SNX27生成减少。多出一个额外拷贝的21染色体,意味着唐氏综合征患者会生成较少的SNX27蛋白,反过来又破坏了大脑功能。并且,研究人员发现,在唐氏综...
医药经济;生物技术;技术要闻实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用
...0P.678-681(南京)为了探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性,研究者采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSC...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿唐氏综合症的无创检验法
...胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候,就会出现唐氏综合症。测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常目前需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍体...
行业资讯;临床快报;妇科与产科港中文大学新法验唐氏综合症费用便宜且不致流产
...首度发现母体血浆内有胎儿的DNA,便着手研究无创性产前诊断方法。 而他率领的研究组与英国胎儿基金合作,经过3年时间,找来120多位本地孕妇及英国英皇医院的孕妇参与;结果显示,近半数孕妇不适合接受新测试,而能...
行业资讯;临床快报;妇科与产科