循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位,是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性,3%~4%为易位型,其余为嵌合型...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉,截至3月18日,华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测,第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合症患者得癌风险低
科学家曾经发现,患有唐氏综合症(Downsyndrome,先天愚型)的人患乳腺癌、结肠癌以及其它一些癌症的风险会降低。而其中的原因一直是个谜。有些研究人员推测,这可能与人体21号染色体上的一个或多个基因有关,这些基因在...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...制权,比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征,从而选择是否生下这个胎儿。胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精,从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如果CRI...
医药经济;生物技术;技术要闻DNA商业化
...京玛丽妇婴医院院长赵天卫来说,如何帮助孕妇检测唐氏综合征(Down‘ssyndrome)是一个很纠结的问题。 过去十几年来,准确率只有40%至60%的唐筛就像一根含在所有医生嘴里的鸡肋—不筛查怕孕妇生出弱智畸形的唐氏综合征...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组影响高龄初产妇正常分娩的不良因素及护理
...紧张、焦虑,害怕自己今后不易受孕。 1.2妊娠高血压综合征这是由于年龄增长,血管弹性降低,血液粘稠度增加,造成血压上升。如未得到及时的护理,产妇会有生命危险,而早产、死产、新生儿死亡、畸形等的发生率也随...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2010年第11卷第4期谁发现了唐氏综合征病因半世纪之争浮出水面
...场个人的胜利。1月31日,Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用,将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的遗传学家,并告诉他们,关于这一奖励一直属于...
行业资讯;临床快报;待分类信息38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学