遗传性运动感觉神经病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病2008年十大医学突破
...产生了第一个运动神经元。这个神经元是利用两名患有“肌萎缩性侧索硬化症(ALS)”的老年妇女的干细胞培养而成的。东京大学的科学家山中伸弥(ShinyaYamanaka)2006年开发了该技术。这项技术包括,将已经分化的普通成年皮肤细胞...
经皮脐血管穿刺术
...遗传性疾病的诊断:①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征(先天愚型)。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者。③近亲结婚。④高龄初产(35周岁以上)。(2)孕早期曾患过严重的病毒感染或接受较大剂量放射线,服用过...
医疗技术名;手术重症肌无力样综合征
...肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样综合征。疾病描述:各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休...
疾病;神经内科氨基多糖病
...代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病...
疾病;皮肤性病科先天性肾病综合征
...代码:ICD:N07.8疾病分类:肾脏内科疾病概述:先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高...
疾病;肾脏内科先天性肌强直
...分泌及营养障碍。4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别,这些疾病...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科弱智
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神缺陷
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...