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氨基酸代谢病
...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
晶体异位和脱位
...（见表1）。表1三种综合征比较Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态正常多向下方，发生于25岁以后，呈球形多向下方，多发生于幼年或25岁以前，形态可正常或呈球...
疾病 -
病残儿医学鉴定管理办法
...神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营...
法规文件 -
马凡综合征
...样色素纹理。无关节过动，也无肢端骨细长和蜘蛛指。3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病，可有晶体脱位、肢端异常、胸和脊柱异常。但尿的异常、全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等，在马凡综合征者...
疾病；心血管内科 -
肾性氨基酸尿
...可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。(2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性...
疾病；肾脏内科 -
L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸
...suān/L-méndōngānsuānniǎoānsuān英文：L-ornithine/L-AspartateL-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸说明书：药品名称：L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸英文名称：L-ornithine/L-Aspartate别名：阿波莫斯；鸟氨酰门冬氨酸分类：消化系统药物肝脏疾病辅助治...
消化系统药物；肝脏疾病辅助治疗药物；药物 -
尿胱氨酸
拼音：niàoguāngānsuān英文：urinecystine概述：胱氨酸尿症为先天性代谢病，肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸重吸收障碍，尿中可见上述氨基酸，尿沉渣镜检可见胱氨酸生成的六角形结晶，化学定性常用亚硝基铁氰化钠...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
同型半胱氨酸
拼音：tóngxíngbànguāngānsuān英文：homocysteine同型半胱氨酸分子式HSCH2CH2CH（NH2）COOH是含硫氨基酸的代谢中间体。在生物体内是甲硫氨酸进行转甲基反应时脱甲基生成：S-腺苷甲硫氨酸→S-腺苷同型半胱氨酸。此SH基经胱硫醚与丝氨...
生物学 -
阿波莫斯
拼音：ābōmòsī英文：HepaMerz(含L-ornithine,L-aspartate)L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸说明书：药品名称：L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸英文名称：L-ornithine/L-Aspartate别名：阿波莫斯；鸟氨酰门冬氨酸分类：消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药...
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甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸
...：gāncǎosuāndānǎn/bànguāngānsuān/gānānsuān甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸说明书：药品名称：甘草酸单铵/半胱氨酸/甘氨酸别名：强力宁注射液；强力新；甘草甜素；Potenline；Glycyrrhizin分类：消化系统药物肝脏疾病辅助治疗药物剂...
消化系统药物；肝脏疾病辅助治疗药物；药物