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肥胖性生殖无能综合征
...ghézhēng英文：dysdrophiaadiposogenitalis概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发...
疾病 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
疾病；内分泌科 -
肢端肥大症
...增加，骨转换加快。垂体侏儒症则因GH缺乏而致骨的生长发育停止或延迟。人体内，GH能增加肠钙吸收、骨形成以及骨矿化，增加骨质，在体外，则不能直接刺激骨基质形成。生长介素对各种组织有促进生长的作用，能介导GH对骨...
疾病；风湿免疫科 -
21-三综合征
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病；儿科 -
恩格尔曼综合征
...梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性...
疾病；儿科 -
短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病；儿科 -
神经系统遗传病
...年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病如腓骨肌萎...
疾病；神经内科 -
下丘脑综合征
...疾病代码：ICD:E23.3疾病分类：内分泌科疾病概述：下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome，HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域，导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调，以及体温调节...
疾病；内分泌科 -
巨人症与肢端肥大
...或类癌样肿瘤）引起。约有20%的巨人症患者为McCune-Albright综合征。肌无力和神经病变导致的脚部疾患是巨人症患者最常见的并发症。肢端肥大症（acromegaly）和巨人症（gigantism）一般是由于生长激素（CH）持久过度分泌所引起的内...
内分泌科；下丘脑疾病