动态突变
...胞中,三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability),将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率,突变率是很...
MDS
...实验证明,MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种,MDS患者中最常见的为N-ras基因突变,发生在12...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...实验证明,MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种,MDS患者中最常见的为N-ras基因突变,发生在12...
骨髓增生异常综合征
...实验证明,MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种,MDS患者中最常见的为N-ras基因突变,发生在12...
疾病急性间歇性血紫质病
...迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。个别病人可暂时失明,最严重者可发生...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性卟啉病
...迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。个别病人可暂时失明,最严重者可发生...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病2012年诺贝尔生理学或医学奖
...个青蛙卵细胞的细胞核替换为成熟肠细胞的细胞核。这个改变了的卵细胞发育成为一只正常的蝌蚪。该成熟细胞的DNA仍含有发育成青蛙所需的全部信息。40多年后,山中伸弥在2006年发现了小鼠的完整成熟细胞是如何能够被重编程...
诺贝尔生理学或医学奖基因型频率
...小,否则,就会导致群体的等位基因频率和基因型频率的改变,从而导致原品种(品系)“种性”或一些优良经济性状的丧失。
基因;生物学Gunther病
...尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。辅助检查:组织病理:皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同,但程度较轻。红细胞生成性卟啉病的诊断:根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。辅助检查:组织病理:皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同,但程度较轻。红细胞生成性卟啉病的诊断:根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病