黏多糖贮积症Ⅵ型
...胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。实验室检查:尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。其他辅助检查:X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改...
疾病;风湿免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅷ型
...素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。...
疾病;风湿免疫科散发性呆小病
...肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢,血压低,肌肉松弛,腹大有脐疝,站立时腹外凸。步态蹒跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓。疾病病因:患儿先天性甲状腺功能不全所...
疾病;内分泌科女性性早熟
...。GnRH-A治疗GnRH依赖性性早熟,起效快,一般治疗1年可获稳定的效果。在用药开始的第1~2个月会出现性征进一步发育,骨生长加速,甚至偶尔月经来潮,继而性征消退,月经停止,生长速度减慢。最终身长取决于开始用药时性...
疾病;内分泌科男性青春期发育延迟
...低促性腺激素性性腺功能减退症,男婴在出生后即表现有原发性肾上腺皮质功能衰竭,至儿童期可有一定程度改善。但无青春期发育,有些轻型病例的表现不完全、症状很轻,可仅表现为青春期发育延迟及轻度的肾上腺皮质功能...
疾病;内分泌科矮小症临床路径(2010年版)
拼音:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng基本信息:《矮小症临床路径(2010年版)》由卫生部于2010年12月10日《卫生部办公厅关于印发小儿内科19个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2010〕198号)印发。发布通知:卫生部办公厅关于印...
2010年版临床路径;临床路径不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatu...
疾病;儿科呆小症
...骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...延迟。3.高促性腺激素性性腺功能低下性征不发育是由于原发性卵巢发育不全或功能障碍所致。病理生理:1.体质性青春发育延迟性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动,使下丘脑-垂体-性腺轴功能较晚激活。有...
疾病;妇产科