软骨—毛发发育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,...
疾病;皮肤性病科视神经发育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类:眼科疾病概述:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经...
疾病;眼科孤立肾、肾发育不全
拼音:gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分类:泌尿外科疾病概述:胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育,致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性,左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要,对侧肾...
疾病;泌尿外科先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病进行性骨干发育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:称Engelmann病、骨干硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月...
疾病先天性睾丸发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较...
疾病;儿科肺不发育或发育不全
拼音:fèibúfāyùhuòfāyùbúquán英文:pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia概述:正常情况下胚胎气管末端分为左右两支,增长膨大为肺芽,进一步发育增长成支气管及分支,反复分支发育成支气管树,最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病左室发育不全综合征
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
疾病先天性声带发育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生儿如声带发育不良或缺如,而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者,又称新生儿喉室带发音困难。诊断:在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起,可见两侧喉室带互相接近...
疾病眼、齿、指(趾)发育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因...
疾病;皮肤性病科