遗传性慢性进行性肾炎
...性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病等位基因
...体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一对等位基因不相同,则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称...
输血医学;遗传与基因;生物学β 地中海贫血
...血液循环,导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血,但这些红细胞通过微循环时,易被破坏,使其寿命缩短,此外,红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性,进一步使其寿命缩短,导致溶血性贫血...
疾病;儿科遗传平衡定律
...的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同。
常染色体显性遗传病
...由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显...
疾病;遗传病同型合子
...等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。
同质合子
...等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。
黏多糖贮积症Ⅲ型
...不能逐步降解,而在肝及组织内贮积,并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同,但4型的症状完全相同,临床上不能区分。4型细胞可以相互矫正代谢缺陷,使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因...
疾病;风湿免疫科习得性无助
...受到地击后无论怎样跳,也不能免遭电击。实验结果发现,虽然两组大白鼠所受到的电击次数是相同的,但是能对电击进行控制的那一组大白鼠,比另一组对电击不能进行控制的大白鼠来到,吃食的次数要多些。实验这们推测说,动物处...
心理学与精神病学