半乳糖脑苷脂
拼音:bànrǔtángnǎogānzhī英文:galactocerebroside半乳糖脑苷脂亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织(特别是白质)、髓鞘中。除脑以外,肾脏中也有多量的存...
生物学半乳糖神经酰胺
半乳糖脑苷脂亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织(特别是白质)、髓鞘中。除脑以外,肾脏中也有多量的存在。已经明确,除脑组织以外,而葡糖脑苷脂...
半乳糖激酶
拼音:bànrǔtángjīméi英文:galactokinase半乳糖激酶是催化半乳糖ATP→半乳糖-1-磷酸ADP的酶,可为Mg2(或Mn2)所激活。发现于应半乳糖的酵母和其他微生物以及动物组织(肝脏、肠、脑等)中。EC2.7.1.6。
生物学半乳糖胺
拼音:bànrǔtángàn英文:galactosamine半乳糖胺是一种己糖胺。D-半乳糖胺与D-葡糖胺是4-差向异构体,常用的化学系统名是2-氨基-2-脱氧-D-半乳糖(2-amino-2-deoxy-D-galactose)。在自然界其作为构成动物细胞和组织支持物质的糖...
生物学半乳糖脑苷类脂沉积病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
...酶速率法(37℃):5.4~5.9μmol化验结果意义:降低:遗传性半乳糖血症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
化验及医学检查半乳糖醛酸
拼音:bànrǔtángquánsuān英文:galacturonicacid半乳糖醛酸系果胶酸的组成单位,果胶的主要成分。存在于植物的粘液、树胶和细菌多糖中,多数为甲酯。D-半乳糖醛酸具有1分子的结晶水。比旋脱水而成。靠地衣酚反应或间萘二酚反...
生物学遗传性代谢缺陷病
...酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状...
疾病;内分泌科