东营市2000~2004年新生儿疾病筛查结果分析
...立即进行治疗。CH患儿口服甲状腺素片;PKU患儿服用低或无苯丙氨酸奶粉治疗。 2结果 本组新生儿来自全市范围内各接产医院,其中CH阳性23例,发病率0.29‰;PKU阳性5例,发病率为0.06‰。23例CH阳性患儿经确诊后(满月内)...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期铁岭市新生儿疾病筛查结果分析
...结果共查出甲状腺功能减退症4例,发病率为1/3849,筛出苯丙氨酸(Phe)增高患儿6例,其中经典型PKU患儿5例,高苯丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/3079。结论新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,应多环节协作,做好该...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第1期创业但不差钱,因为他们手握巧然天成的新型治疗黑科技
...。目前,PKU最有效的疗法是:严格控制饮食,降低体内的苯丙氨酸含量。从Rubius治疗PKU的数据来看,基于RCTs的红细胞疗法可以显著降低患者血清中苯丙氨酸水平。随着科技的进步,研究人员发现了越来越多的人体小秘密,甚至...
医药经济;生物技术;技术要闻罕见病药物研发全球缓慢
...,医院打来电话,说新生儿筛查中,小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高,要求复查。再次送交血样后,一直等到4月14日下午,小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息:血样检验出苯丙氨酸含量一再升高,疑是“苯丙酮尿...
药品天地;专业药学;药学研究温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析
...迟、便秘、腹胀等,常不引起家长甚至医师的注意而延误治疗,影响患儿脑发育,最终出现身体矮小、智能低下(呆、傻、聋、哑)。“苯丙硐尿症”(PKU)是一种遗传代谢病,患儿刚出生时外表并无异常,以后会出现逐渐加重...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第6期第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...病,美国新生婴儿的发病率是万分之一,该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(PAH)的两种突变基因。研究结果将发表在本周的《美国国家科学院院刊》中。西奈山医学院的研究人员开发出了一种能够将基因插入肝脏细胞基因组特定位...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组尹烨带你看:罕见病的过去、现在与未来
...953年,针对苯丙酮尿症(PKU)提出饮食疗法,补给缺失的苯丙氨酸,减轻因必需氨基酸缺乏对神经系统的损伤,有效改善PKU的临床症状。1977年,澳大利亚出台《罕见病药物纲要》,是第一个针对孤儿药开发的政策法案。但是70年...
医药经济;生物技术;技术要闻王一飞等4人获科技工作先进个人
...蝶呤缺乏症,首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法,发现21种突变,完成基因产前诊断35例,有效降低了PKU患儿的出生,在全国遗传性代谢病防治方面起了良好的示范效应。科...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙氨酸浓度升高,可高达50-100mg/dl(正常参考值为1-3mg/dl)。大量的苯丙氨酸使旁路...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学