先天性红细胞生成性卟啉症
...损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,...
疾病;皮肤性病科先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突...
疾病先天性股骨发育不全
...983)九级分类法,依照其严重程度,即从股骨近端完全性缺失(Ⅰ级)到轻度的股骨发育不良(Ⅸ级),为分类的顺序,PappasⅡ级相当于AitkenD型;PappasⅢ级相当于AitkenB型;PappasⅣ级和Ⅴ级相当于AitkenA型(表12.26.1.3.2-0-1)。Kalamc...
疾病先天性梅毒性肝硬化
...病死率高,故应引起重视。先天性梅毒患者中,80%累及肝脏,可能系梅毒螺旋体透过胎盘,进入脐静脉最后到达肝脏。先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致黄疸,两者易混淆,但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。诊断:应...
疾病先天性肝纤维化
...nggānxiānwéihuà英文:congenitalhepaticfibrosis疾病别名先天性肝纤维变性疾病代码ICD:Q44.7疾病分类肝胆外科疾病概述先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导...
疾病;肝胆外科先天性颅内动静脉畸形栓塞术
...脑膜下血肿。出血可造成脑组织损害,产生相应神经功能缺失症状和后遗症,严重者甚至危及生命。约30%的病人发生癫痫。本病诊断的主要依据是脑血管造影,出血后病情稳定时应尽早进行。最好行经股动脉穿刺插管选择性全脑...
手术先天性卵巢发育不全综合征
...高,③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治疗方案改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽...
疾病;儿科双侧先天性肾上腺皮质增生
...给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。发育以后,可采用手术使阴道与尿道分...
疾病先天性肾上腺皮质增生症
...间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在...
疾病;内分泌科先天性胆道闭锁
...uǒ病因病理病机:病因不明。一般认为与宫内病毒感染,肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育,胆囊也可发生闭锁或发育不良。临床表现:常在生后1~3周出现黄疸...
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