先天性睾丸发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较...
疾病;儿科疣状表皮发育不良
拼音:yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述:疣状表皮发育不良(EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道,其特点为全身发生泛发性扁平疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。诊断:根据全身泛发扁平疣样皮疹和组织...
疾病先天性点状软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类:妇产科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年龄期,卵巢约长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。众所周知,卵巢的主要功能是产生和排出卵...
疾病;妇产科膀胱不发育与发育不全
拼音:pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文:agenesisofbladder概述:膀胱不发育(agenesisofbladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常多发性骨骺发育不良
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良婴儿表皮发育不良性回状红斑
拼音:yīngérbiǎopífāyùbúliángxìnghuízhuànghóngbān疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Saurat(1984)报告1例3岁半女孩,出生后6个月出现持久性红斑,呈对称性分布于两腋部,后扩散至躯干、四肢。无自觉症状,全身健康情况良好。皮...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,...
疾病;皮肤性病科视神经发育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类:眼科疾病概述:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经...
疾病;眼科